Le rétinoblastome est la tumeur oculaire maligne intraoculaire la plus fréquente chez l'enfant, touchant principalement le nourrisson et le très jeune enfant (avant l'âge de 3 à 5 ans). Il s'agit d'une urgence diagnostique et thérapeutique.
Signes d'appel majeurs
Leucocorie (« œil de chat ») : Reflet blanc dans la pupille, particulièrement visible sur les photographies avec flash. C'est le signe d'alerte n°1.
Strabisme : Un strabisme d'apparition récente chez un nourrisson doit systématiquement faire contrôler le fond d'œil pour éliminer une tumeur maculaire.
Signes plus rares : Œil rouge, douloureux, buphtalmie ou baisse brutale de la vision.
Formes cliniques et génétique
Forme unilatérale (environ 60-70 %) : Souvent sporadique, diagnostiquée en moyenne vers 2 ans.
Forme bilatérale (environ 30-40 %) : Toujours héréditaire (mutation germinale du gène $RB1$), diagnostiquée plus précocement (souvent avant 1 an). Elle nécessite un conseil génétique et un suivi strict de la fratrie.
Prise en charge et traitements
Grâce aux avancées thérapeutiques, le taux de survie dépasse 95 % dans les pays développés, avec pour objectifs prioritaires : sauver la vie, sauver l'œil, et préserver la vision.
Traitements conservateurs :
Chimiothérapie : Intraveineuse, ou de plus en plus ciblée par la chimiothérapie intra-artérielle (injection directe dans l'artère ophtalmique) ou intravitréenne.
Traitements locaux : Laser (thermothérapie), cryothérapie, ou brachythérapie (disques radioactifs).
Traitement non conservateur : L'énucléation (ablation chirurgicale de l'œil) reste nécessaire dans les formes avancées pour éviter la diffusion métastatique hors de l'orbite.
